Maladies dépistées

Cinq maladies sont actuellement dépistées en France. L’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose sont proposées à tous les enfants. Le dépistage de la drépanocytose n’est réalisé que pour les nouveau-nés issus de familles à risque.

D’ici la fin de l’année 2020, une sixième maladie sera également dépistée en France, le déficit en MCAD.

Par ailleurs, les enfants nés dans la région Pays de la Loire bénéficient également actuellement du dépistage des lymphopénies sévères (entraînant un déficit de l’immunité).

Pourquoi ces maladies sont-elles dépistées ?

Les enfants atteints d’une de ces maladies ne présentent pas toujours de symptôme à la naissance. L’apparition des symptômes peut également être très progressive. Parfois le diagnostic peut mettre plusieurs mois ou années à être posé, sans possibilité de réparer les lésions préexistantes. A l’inverse, une maladie comme l’hyperplasie  des surrénales ou le déficit en MCAD peuvent entraîner des complications très graves allant jusqu’au décès dès les premiers jours de vie et sans symptôme préalable.

Le point commun de ces pathologies est que des traitements ou des régimes existent afin d’arrêter ou de ralentir l’évolution de la maladie.

L’objectif est donc une prise en charge la plus précoce possible.

Déroulement du dépistage

Le dépistage se fait par  un prélèvement sanguin au 3è jour de vie de l’enfant. En général, il est réalisé à la maternité par la sage-femme ou la puéricultrice. En cas de sortie précoce à domicile, celui-ci sera réalisé par la sage-femme libérale qui sera chargée de votre suivi.

Le prélèvement peut être réalisé soit par une piqûre au talon, soit comme une prise de sang classique. Seules quelques gouttes de sang sont nécessaires, qui sont déposées sur un papier buvard. Afin de limiter la douleur liée au geste, ce prélèvement peut être réalisé au cours d’une alimentation.

Une fois le prélèvement effectué, il est transmis au laboratoire du CHU de Nantes qui effectue les dosages dans le jour qui suit son arrivée. Cependant, certains résultats peuvent mettre jusqu’à 1 mois pour être disponibles.

Rendu des résultats

S’agissant d’un dépistage de masse, vous ne recevrez pas de résultat si aucune anomalie n’est décelée.

Cependant, il peut arriver qu’un contrôle soit nécessaire, soit parce que le premier échantillon était insuffisant, soit parce que le premier résultat ne permet pas totalement d’exclure le risque de maladie. La très grande majorité des contrôle sont normaux, il est donc important de garder à l’esprit qu’un contrôle ne signifie pas que votre enfant est malade.

Concernant le cas particulier de la drépanocytose, si votre enfant est dépisté hétérozygote, c’est-à-dire qu’il n’est pas malade mais qu’il peut y avoir un risque pour d’autres membres de la famille, vous recevrez un courrier vous expliquant les démarches à suivre.

Consentement

Comme tout geste médical, vous pouvez refuser que votre enfant bénéficie du dépistage néonatal. Il  est important dans tous les cas que vous en ayez bien compris les enjeux. Pour cela, n’hésitez pas à demander des informations complémentaires au personnel de la maternité.

Vous pouvez également trouver plus de détails sur le site du Centre Régional de Dépistage Néonatal des Pays de la Loire ou sur le site depistage-neonatal.org